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Happy DNA Day! A Celebration of Great Science

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浏览:- 发布日期:2017-05-09 10:46:07【

4月25日是“DNA日”(DNA Day),这是为了庆祝DNA双螺旋(double helix)的发现、人类基因组计划(Human Genome Project)的完成以及所有遗传学相关研究而产生的一个节日。小编借此机会回顾一下过去一年以DNA为基础的研究进展。

过去一年最令人印象深刻的工程之一是人群特异性的人类参考基因组研究的进展。来自中国的基因组拼接研究修复了GRCh38人类参考基因组中多达13M的缺失,并在韩国人基因组拼接研究中围绕可变剪接产生了许多新的见解——检测到了近12000个新的变体(包括几个亚洲人群特异的)。这些新的资源向我们展示,想要描述整个人类基因组上的全部变异需要更多的测序研究才有可能完成。其他几个国家或人群的基因组计划已经有一些结果或正在进行中,我们渴望看到相关的数据空白是如何被填补上的,以帮助我们更好地了解人类基因组。在这些项目中探测到的结构变异(structrual variation, SV)比以往的研究都要更多更完整,而且少量的长读长测序(long-read sequencing)甚至帮助科学家将这些SV与其可能的功能连接了起来。


Chinese genome assembly

Diploid Korean genome assembly

Long-read sequencing

我们也看到在植物界和动物界进行了一些引人注目的研究。在过去的一年中,科学家们已经发布了新的鹌鹑和山羊高品质基因组装配。在玉米中,最新的研究产生了准确的基因拷贝数和比预期更加复杂的转录组数据。可变剪接也是高粱研究的一个关注点。我们很高兴地获悉,Genome 10K(G10K)和Bird 10,000 Genomes(B10K)计划宣布加紧努力,以生产高质量的基因组组装。

The genome of Chenopodium quinoa

Photo of San Clemente Island goat kids by Cliff, courtesy of Wikimedia Commons

Accurate gene copy number counts

More complex transcriptome

Sorghum study

The plan of G10K&B10K

微生物方面,有一个项目详细说明了随着自由活细菌变形成与宿主相关的共生细菌而发生的表观遗传变化。还有一个项目,通过分析产生碳青霉烯酸酶的肠杆菌科的整个“动员”过程,研究如何将抗药性质粒在细菌物种之间交换。极端微生物的研究方面,近期有进行单细胞硅藻基因组的研究。

Epigenetic changes of microbial

Klebsiella pneumoniae

Evolutionary genomics of the cold-adapted diatom Fragilariopsis cylindrus


*所有这些测序都是用SMRT测序完成的

本文译自PacBio Blog

http://www.pacb.com/blog/happy-dna-day-celebration-great-science/?

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