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【三代测序传】——人生物医学研究中的捕获测序

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浏览:- 发布日期:2017-08-28 14:05:48【

在整个基因上有明确的相位多态性(序列/片段组装清晰);

  • 通过STR和基因内的其他低复杂度区域进行序列分析;

  • 检测常见的或新的结构变异,并准确定位断点(Breakpoint);

  • 完全表征多克隆样品中的微小变异。

  • 有针对性的测序通过将数据收集集中在相关的基因组区域以优化资源利用,但是如果没有捕获到您需要的信息,那就谈不上节省时间和资源。当目标区域容易发生结构变化时,基因内的同源聚合延伸,重复元件或短串联重复(STR)会干扰二代测序所采用的方法。与之类似,利用短读长数据进行单倍型重建依赖于插补,这并不总是可靠的——特别是有结构变异或者新的突变存在的时候[1]。

    尽管混杂有各种多态性或者重复性的复杂基因组区域,PacBio系统给出的序列是连续的,既可以作为独立的解决方案,也可以作为二代测序数据的辅助,纠正二代测序中的错误,可以解决人类疾病相关的复杂基因组学。

    特色研究:针对Potocki-Lupski综合征的结构变异[2]

    作者开发了一种称为PacBio-LITS的方法,其将基于寡核苷酸的DNA靶捕获浓缩技术与PacBio大片段文库制备相结合,以促进特定染色体区域的SV研究。与PacBio WGS相比,PacBio-LITS在指定的位置提供高深度测序的成本显著降低。该研究通过描述诊断为Potocki-Lupski综合征(PTLS; MIM#610883)的患者chr17p11.2的低拷贝重复(LCR)相关复合结构重排的断点连接来说明PacBio-LITS的功效。作者在三个PTLS案例中成功地确定了先前确定的断点,并且还能够发现重复序列中的新连接,包括LCR介导的断点。 这些新信息将为提出形成这些结构变体的机制提供帮助。

    文中写道:“有趣的是,当检查所有接头时,5个断点中有3个导致了Alu-Alu嵌合体,这可能难以用较短的读数检测。此外,在123名PTLS患者的队列中,约60%的非复发性重排在LCR中具有一个或多个断点。”

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