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2016.12.28 每日早知道

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浏览:- 发布日期:2016-12-28 08:42:53【

周三

Nature杂志:2017年科学大事件快速前瞻
应对气候的浪潮(Rough seas for climate)
如果美国政府正如新任总统唐纳德?特朗普承诺的那样收回他们关于气候的承诺的话,作为世界上最大的温室气体排放国—中国将会带头在减缓气候变化上做出努力;今年晚些时候美国的总量管制与交易制度(cap-and-trade system)将会限制温室气体的排放,在过去三年里全球的温室气体排放已经趋于饱和,有些科学家认为,由于经济的停滞不前以及绿色技术的不断涌现,全球温室气体的排放水平有望在今年下降;来自南冰洋(Southern Ocean)机器人探测器的数据揭示了南极洲附近海域吸收的二氧化碳的水平。

政治后遗症(Political hangover)
去年选举带来了一定的政治冲击,但在2017年才会展现出一系列后果。特朗普1月20日举行就职典礼后,研究者们更清楚地知道是否特朗普的管理会影响到NASA的气候和地球科学计划,或者取消对人类胚胎干细胞进行的研究;今年3月份时,英国政府就开始了退出欧盟的正式谈判,这对科学研究的冲击很大,从4月开始,科学家们就开始观察是否西方的民族主义依然热情,首先是法国、其次是德国。

“物归原主”(Return to sender)
从20世纪70年代到现在,中国的嫦娥5号登月任务终于有望将第一个月球样本返回地球,如果这次任务圆满完成,科学家们将会收集重达2公斤的岩石和土壤来进行研究,探索月球的形成和演化;9月份,NASA 20岁的“卡西尼”号探测器满载荣誉继续前行,探测器将会进入到土星内部环中,在土星大气层分解之前它将会为科学家们传回宝贵的数据以供研究。

地底世界(The world within)
科学家们在新的一年里能够更多地研究人类微生物组影响人类健康的分子机制,人类微生物组是一类病毒、细菌及其它微生物连同其基因在一起的“大集合”;如今研究者检测了微生物组对人类大脑发育和癌症发生的影响,同时两项美国人类微生物组研究计划也将提供一定的研究结果,这两项计划重点对人类微生物菌群同新生儿早产、炎性肠病及2型糖尿病之间的关联进行研究。

遗传竞争(Genetic competition)
美国的法院很有可能会对加利福尼亚大学和博德研究所之间关于CRISPR–Cas9技术的纷争进行裁决,声称发明这项基因编辑技术的研究机构将会从专利许可方面收集数十亿美元;与此同时,另外一项很难进行复制的基因编辑技术NgAgo或许会“烟消云散”继续“游走”在后续深入研究的基础之上。在英国,很多临床诊所如今都获得了许可证利用备受争议的辅助生殖技术将来自三个人的DNA进行混合,这项操作的目的就在于预防儿童患上因母亲线粒体而引发的遗传性疾病。

量子霸权(Quantum supremacy)
物理学家们都希望在2017年量子计算机能够进行更加深入的计算,Google、D-wave及很多公司都在争夺量子计算的霸权位置,但这并不是他们想获得更高计算高度的唯一目的,微软也一直在开发名为拓扑量子计算(topological quantum computing)的替代技术,该技术能够解析材料中粒子对象运动的相关信息,而且相比竞争对手的技术要更为强大,公司有望在今年晚些时候看到该技术进行的首次成功计算。

照亮黑夜(Illuminating the dark)
今年4月,当世界上9台射电望远镜联合成为一个具有行星大小的天文台时,科学家们就尝试首次对黑洞视野进行拍照,这台“视界望远镜”(Event Horizon Telescope)将会对银河系中心的超重黑洞进行监测,如果这项尝试成功了,所获得的图像将会帮助科学家进一步检测广义相对论,并且“照亮”黑洞。与此同时,来自激光干涉引力波天文台(LIGO)和欧洲天文台Virgo将会联合进行一项高级研究,来确定特殊星系引力波的起源状况。

神奇的物质(Wonder materials)
今年晚些时候,非常便宜且较薄的太阳能电池将会走出实验室,开启它的商业化之旅,2009年开始,基于钙钛矿的太阳能电池的开发节奏不断加快,但科学家们如今仅能够原材料中的一些主要缺点,包括不稳定性和毒性,同时研究者们希望能够以低廉的成本制造这种太阳能电池。

蓝色海洋(Big Blue)
世界上最大的海洋生物保护区将于12月份生效,部分南极洲罗斯海将会免除商业捕鱼和矿产开采;而南极洲其它区域,一个大型冰山将会崩解拉森冰架(Larsen C Ice Shelf),降低冰量。当气候温暖时,对过去几年里大量珊瑚白化事件的研究就能够揭示为何某些区域的珊瑚虫会幸免生存下来。

T细胞的抵抗(T cell fight back)
一种新型名为CAR-T的复杂癌症免疫疗法已经准备进入市场,凯特制药公司(Kite Pharma)和诺华制药目前正在竞争希望获得该疗法的批准,CAR-T疗法包括对来自患者机体免疫系统中的T细胞进行工程化改造,随后利用这些工程化修饰的T细胞来抵御患者自身的癌细胞;尽管在某些公司的研究中这种疗法产生的毒性问题会导致患者死亡,但该疗法今年或将作为最后一道防线的疗法获批用于治疗患白血病和淋巴瘤的患者。

对太阳系外围部分的研究很有可能会帮助我们锁定九号行星(Planet Nine)的位置,九号行星是一个假设的“庞然大物”,其每隔2晚年会绕太阳运行一周,目前关于其存在的证据非常至少,直到2016年,科学家们在柯伊伯带内的天体(Kuiper-belt objects)的研究中发现了该行星的存在及一些其它行为,当12月NASA发起卫星凌日行星调查(TESS)计划时,科学家们又开始了一项对太阳系外行星的调查和探索的任务。(生物谷Bioon.com)


两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统(Geisinger Health System, GHS)和Regeneron遗传学中心(Regeneron Genetics Center, RGC)合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia, FH)的遗传病未被充分诊断和治疗。相关研究结果发表在2016年12月23日那期Science期刊上,论文标题为“Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system”。GHS和RGC合作完成的另一项发表在同期Science期刊上的研究描述了DiscovEHR组群(DiscovEHR cohort)中首批50,726名成年人参与者的外显子组测序和分析结果,其中这些人都是格伊辛格MyCode社区健康计划(Geisinger MyCode Community Health Initiative)的成员。

在针对FH的研究中,研究人员研究了DiscovEHR组群中导致FH的基因变异体,然后将这些研究结果与包含在格伊辛格电子健康记录中去除身份信息的这些病人的病史进行比较。传统上,在美国,FH是在具有高胆固醇的而且也具有早期心脏病和中风家族史的病人体内得到确诊的。对FH的遗传测试当前在临床实践中并不是常见的。

FH是由一种让人体不能够从血液中移除“坏”胆固醇的缺陷而导致的。这种胆固醇(低密度脂蛋白胆固醇, LDL-C)然后积累着,经常未被检测到,而且能够导致因心脏病或中风发作而早死,即便是非常年轻的人。

这项新研究的结果发现很多未被确诊的FH病例,而且有助确定总体人群中FH发病率。

格伊辛格卫生系统临床基因组学主任Michael F. Murray博士说,“这项研究表明FH发病率要大约是曾经认为的2倍,而且对FH的大规模遗传测试有助鉴定出在其他情形下会被漏检的病例。如今,我们希望利用DNA测序对病人进行更好地管理。”

在第二项研究的众多发现之一是每256人当中有1人拥有来自三种FH基因中的一种基因的致病性突变。它表明携带一种有害的FH基因变异的参与者要比没有一种FH基因变异的那些人具有显著更高的“坏”胆固醇。他们也具有显著增加的一般冠状动脉疾病和早发冠状动脉疾病发生几率。

RGC转化遗传学副主任Noura Abul-Husn博士说,“能够将病人的去除身份信息的病史与他们的DNA数据结合在一起是这个领域少数机构拥有的一种优势。通过与RGC独特的技术和分析资源相结合,我们能够获得有意义的发现,从而可能加快当今的精准医疗实施和开发未来新的或改善的药物。”

第二项研究鉴定出已被确定导致FH的基因LDLR、APOB和PCSK9中的35种突变。仅有24%的携带导致FH的基因变异的人在他们的电子健康记录中有充分条件来支持可能的或确定的FH确诊,这意味着若没有基因确诊,这些病人中的很多人将未被确诊和可能未被治疗。确实,42%的携带这些导致FH的基因变异的人最近并没有服用他汀类药物,即降低胆固醇的一线药物。在接受他汀类药物治疗的携带导致FH的基因变异的人当中,不到一半的人实现降低胆固醇的目标。

格伊辛格卫生系统执行副总裁、首席科学家David H. Ledbetter博士说,“格伊辛格卫生系统致力于将这项重要的研究直接转化为改善对我们的病人的治疗。”(生物谷 Bioon.com)

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