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已发表的全基因组关联研究-新NHGRI-EBI目录

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浏览:- 发布日期:2017-01-03 10:29:01【


NHGRI-EBI GWAS目录提供了自2008年以来已发表的全基因组关联研究的数据。2015年,数据库重新设计并迁移到EMBL-EBI。新的数据库拥有一个新的图形用户界面,支持搜索功能,具有改进的扩展接口。这些发展主要通过自动化管理和尺度缩放方面的改进提高了数据发布频率;可用的目录范围也扩展了,为所有研究添加了结构化的历史信息和补充信息;基础设施的改进还支持扩展更大的芯片、外显子组和测序研究,使目录适应未来进化研究、基因分型以及各种定制的需求。


Figure 1 | A composite diagram showing association and trait search results for ‘cardiovascular disease’ visualized in the user interface and on the GWAS Diagram. 






基因组关联研究(GWAS)是一种有效的鉴定与常见疾病或性状相关的遗传位点的方法。

GWAS目录是由NHGRI和EMBL-EBI共同开发和制作的所有已公布的GWAS和相关结果的公开资源。截至2016年9月1日,在337不同的期刊、2,518篇文章共包含24,218个独特的SNP位点相关报道。该目录总结了大量来自文献中的多种多样且非结构化的数据,这些数据来自一个可访问的、精心策划和数据质量得到控制的资源。相关研究需符合一个严格的标准才能纳入该目录。


GWAS目录数据还集成到许多生物信息学资源中,包括EnsemblUCSC Genome BrowserPheGenIHuGE NavigatorGWASdb


随着GWAS研究的发展,其复杂性已大大增加,使得其数据的表现和分析处理更加有难度。描述多个GWAS、SNP-by-SNP和SNP-by-environment interaction研究的出版物数量以及每个出版物分析的性状、类别的数量都有显著的增长(Figure 2)。

Figure 2 | Increasing complexity of GWAS studies over time (A) number of SNP-by-environment interaction studies, (B) number of SNP-by-SNP interaction publications, (C) number of traits per publication, (D) number of ancestry categories each GWAS publication analyzed and (E) number of GWAS analyses per publication. Values were normalized to provide equal weighting to each category.

自上一次发布以来,该目录的基础软硬件都进行了重大升级,其所有软件都是开源的,并通过使用Apache 2.0许可证的公共GitHub存储库提供,有助于各种生物信息学资源的整合。


升级包括:改进的数据表示和注释、改进的数据监护、改进的数据访问和可视化以及改进的用户支持等。详情参见原文


参考文献


MacArthur, Jacqueline, et al. "The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog)." Nucleic Acids Research (2016): gkw1133.




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    【本文标签】:NHGRI EBI
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