「全外显子捕获测序」
全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。人类基因组大约有1.8 X 105个外显子，序列总长约30Mb，占人类基因组的1%。研究表明，人类85%以上的疾病基因是由外显子上的碱基突变造成的。
因此，相比于全基因组测序可以获得更综合的数据信息，全外显子组测序只针对外显子区域的DNA进行检测，目标区域更加明确，覆盖度更深、数据准确性更高，也更加经济，尤其适用于大量样本的分析。
对于研究SNP、InDel等变异类型，可以凭借高深度测序鉴定到全基因组测序所没有鉴定到的突变。
「欧易生物优势」
Agilent 长期官方合作伙伴：基于 Sure Select V6、V8捕获平台开展服务，质量有保证
提供完整的分析方案：标准分析流程化，保证项目数据的统一性和可重复性；高级分析个性化，满足客户特定的研究需求
专业、优质的服务团队：能够在客户遇到问题时迅速响应、及时解决
Agilent SureSelect V6 | Agilent SureSelect V8 | |
探针类型 | RNA, 120 mer | RNA, 120 mer |
靶标大小（Targeted） | 38.6Mb | 35.1Mb |
设计大小（Designed） | 60 Mb | 41.6 Mb |
捕获区域 | 人全外显子（CDS） | 人全外显子（CDS） |
捕获效率* | 60% -70% | 80% |
编码区内容 | CCDS GENECODE V17 RefSeq - NM&XM UCSC Known Genes Vega（June 2014） | CCDS release 22 GENECODE V31 RefSeq Release 95 - NM |
非编码区内容 | MiBase | TERT promoter region |
外显子覆盖率 | 99% | 100% |
「应用领域」
1、遗传病
单基因病
复杂多基因疾病
2、肿瘤
驱动基因/易感基因
肿瘤分子分型
肿瘤克隆演化
「分析内容」
