研究背景
西瓜,属于葫芦科,原产于非洲,已经被驯化了4000多年,通过驯化和现代育种,西瓜从果肉硬、颜色浅、味苦或味淡的野生西瓜,发 展为果肉大、甜、红、薄的现代甜西瓜。本研究基于基因组重测的群体进化研究,揭示甜西瓜的水果特性在很大程度上是人类和自然定向选择的结果。

研究结果
1. 西瓜参考基因组优化
为了提高西瓜品种的基因组质量,通过 PacBio,BioNano和Hi-C联合分析,基因 组组装大小为365Mb,scaffold N50长度 为29.1Mb,31个scaffold构成11条染色 体,覆盖了99.3%西瓜基因组。该基因组 组装结果为西瓜研究和基因改良提供了 强有力的参考。
2. 构建西瓜变异基因组图谱与系统发育
基于414个代表性西瓜属基因组重测序结果,共鉴定到19,725,853个SNP。构建系统进化发育树发现,苏丹和非洲东部地区西瓜与高糖栽培西瓜的亲缘关系非常接近,黏籽西瓜(C. mucosospermus)与现代栽培西瓜(c. lanatus)的亲缘关系相近 且源自共同祖先,该结果表明来自同一祖先的群体可能被驯化成不同群体。基因漂移分析进一步表明, 阿玛鲁西瓜(C. amarus)与现代栽培西瓜(C. lanatu)、黏籽西瓜(C. mucosospermus)可能源自不同的 祖先种群或存在独立进化。
3. 全基因组关联分析
通过全基因组关联分析,共识别出43个信号位点,分别与果肉甜度、果肉颜色、果实性状和种皮颜色等7 个果实品质性状相关,该结果被RNA-seq进一步证实。
4. 果实品质性状的进化与驯化
为了研究环境和人类的选择对西瓜基因组的影响,在西瓜基因组比较分析中寻找选择的基因区域以及候 选基因。在C. mucosospermus中共鉴定出172个选择区域(416个基因,14.0Mb)基因(图a)。在C. lanatus中 鉴定出151个驯化相关的选择区域(771个基因,24.8Mb)(图b)。同时,确定了与甜西瓜改良相关的125 个选择区域(667个基因,17.2Mb)(图c)。通过功能验证实验进一步证实,影响西瓜大小、果肉甜度、非 苦味、风味等果实品质的不同基因受到了定向选择。
5. 抗性基因的渗入及进化
通过西瓜抗病相关基因组在进化过程中的变化分析,确定了包括病菌抗性位点基因的151个定位区间(364 个基因,10.9Mb)(如下图)。同时,鉴定到了136个基因发生基因渗入,该结果表明与抗病性相关的基因 区间的定向选择与高质量西瓜品种的演化相关。