研究背景
西瓜，属于葫芦科，原产于非洲，已经被驯化了4000多年，通过驯化和现代育种，西瓜从果肉硬、颜色浅、味苦或味淡的野生西瓜，发 展为果肉大、甜、红、薄的现代甜西瓜。本研究基于基因组重测的群体进化研究，揭示甜西瓜的水果特性在很大程度上是人类和自然定向选择的结果。
研究结果
1. 西瓜参考基因组优化
为了提高西瓜品种的基因组质量，通过 PacBio，BioNano和Hi-C联合分析，基因 组组装大小为365Mb，scaffold N50长度 为29.1Mb，31个scaffold构成11条染色 体，覆盖了99.3%西瓜基因组。该基因组 组装结果为西瓜研究和基因改良提供了 强有力的参考。
2. 构建西瓜变异基因组图谱与系统发育
基于414个代表性西瓜属基因组重测序结果，共鉴定到19,725,853个SNP。构建系统进化发育树发现，苏丹和非洲东部地区西瓜与高糖栽培西瓜的亲缘关系非常接近，黏籽西瓜（C. mucosospermus）与现代栽培西瓜（c. lanatus）的亲缘关系相近 且源自共同祖先，该结果表明来自同一祖先的群体可能被驯化成不同群体。基因漂移分析进一步表明， 阿玛鲁西瓜（C. amarus）与现代栽培西瓜（C. lanatu）、黏籽西瓜（C. mucosospermus）可能源自不同的 祖先种群或存在独立进化。
3. 全基因组关联分析
通过全基因组关联分析，共识别出43个信号位点，分别与果肉甜度、果肉颜色、果实性状和种皮颜色等7 个果实品质性状相关，该结果被RNA-seq进一步证实。
4. 果实品质性状的进化与驯化
为了研究环境和人类的选择对西瓜基因组的影响，在西瓜基因组比较分析中寻找选择的基因区域以及候 选基因。在C. mucosospermus中共鉴定出172个选择区域（416个基因，14.0Mb）基因（图a）。在C. lanatus中 鉴定出151个驯化相关的选择区域（771个基因，24.8Mb）（图b）。同时，确定了与甜西瓜改良相关的125 个选择区域（667个基因，17.2Mb）（图c）。通过功能验证实验进一步证实，影响西瓜大小、果肉甜度、非 苦味、风味等果实品质的不同基因受到了定向选择。
5. 抗性基因的渗入及进化
通过西瓜抗病相关基因组在进化过程中的变化分析，确定了包括病菌抗性位点基因的151个定位区间（364 个基因，10.9Mb）（如下图）。同时，鉴定到了136个基因发生基因渗入，该结果表明与抗病性相关的基因 区间的定向选择与高质量西瓜品种的演化相关。
