继上期《喜报！喜报！这两项软著授权，科研人的福音来啦~》之后，近期青岛欧易基因组学在证书授权上又迎来好消息啦~此项授权软件为SNP一致性比较工具软件，这标志着青岛欧易在基因组技术的专业性更进一步，同时意味着青岛欧易将能更好的为广大科研工作者服务~
SNP一致性比较工具软件 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，简称SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，它在基因组中广泛存在。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上。用于存储基因分型变异位点的标准格式是Variant Call Format（简称VCF）。 现在测序技术飞速发展，新的测序平台不断涌出，评价新测序平台检测出SNP的稳定性、准确性等指标极为重要。同一样品通过待评价的新测序平台和“金标准”的测序平台分别检测出的SNP同时储存在VCF格式的文件中，本软件可以分别比较两者间纯合位点和杂合位点的一致性，从而间接性评估待评价的新测序平台的可靠性，为下一步是否可替换为价格更低的新测序平台提供依据。 使用说明 01 核心功能 本软件可以计算重复样品、实验对照样品及任何两个样品之间SNP的一致位点数和不一致位点数，并对所有位点进行分类统计，从而确定优化后的实验流程、分析流程以及测序平台等是否有较好的效果。 02 基本说明 软件需要有格式正确的输入文件方可正常执行。 其使用样例如下： 必要参数： -i 输入基因分型VCF格式数据，支持gzip压缩格式 -s 两两样品比较分组列表，使用tab分割 -o 输出信息统计表 03 使用示例 perl SNP_consistency_comparison.pl -i AN03.imp_hap.vcf.gz -s sample_compare.list -o result.txt 其中，-i AN03.imp_hap.vcf.gz 为基因分型VCF格式数据（输入文件）；-s sample_compare.list为需要比较的两两样品名称列表文件（输入文件）；-o result.txt 为输出统计表文件 软件输出结果展示 信息统计表文件（-o参数），如下图。 结果格式说明： sample1列：第一个样品名称； sample2列：第二个样品名称； miss_genotype列：第一个样品没有分型且第二个样品有分型的位点数，如“.”与“AA”； genotype_miss列：第一个样品有分型且第二个样品没有分型的位点数，如“AA” 与“.”； miss_miss列：两个样品都没有分型的位点数，如“.” 与“.”； homo_homo_identical列：两个样品分型均为纯合且一致的位点数，如“AA”与“AA”； homo_homo_discordance列：两个样品分型均为纯合且不一致的位点数，如“AA”与“TT”； hete_homo_include列：第一个样品为杂合，第二个样品为纯合且纯合碱基包含于杂合中的位点数，如“AT”与“AA”； hete_homo_notin列：第一个样品为杂合，第二个样品为纯合且纯合碱基不包含于杂合中的位点数，如“AT”与“CC”； homo_hete_include列：第一个样品为纯合，第二个样品为杂合且纯合碱基包含于杂合中的位点数，如“AA”与“AT”； homo_hete_notin列：第一个样品为纯合，第二个样品为杂合且纯合碱基不包含于杂合中的位点数，如“CC”与“AT”； hete_hete_identical列：两个样品均为杂合且一致的位点数，如“AT”与“AT”； hete_hete_include列：两个样品均为杂合且只有一个碱基一致的位点数，如“AC”与“AT”； hete_hete_notin列：两个样品均为杂合且两个碱基均不一致的位点数，如“AC”与“GT”； 下图可辅助理解，“+”前后分别为第一个样品和第二个样品 青岛欧易 青岛欧易生物科技有限公司多年来，立足于生命科学，聚焦基因组学、分子育种、微生物等领域。公司现拥有2b-RAD、MethylRAD、Super-GBS、LcWGS、2bRAD-M微生物五项特色技术，经过多年努力，人才队伍更加壮大、团队管理经验更加丰富、技术服务工作更加精准高效，积极参与并推动科技服务产业发展，致力于成为受人尊敬的生物科技公司。 END 青岛欧易 撰文 本文系欧易生物原创 转载请注明文本转自欧易生物
